希特林蛋白缺乏症长大后可以结婚生孩子吗

发布时间：2024-03-02 20:34 相关企业：北京中新制药厂

希特林蛋白缺乏症患者长大后可以结婚生孩子。建议备孕前，先接受孕前检查，根据身体的情况合理安排备用、生育事宜。

希特林蛋白缺乏症是由常染色体异常所致的隐性遗传病，婴幼儿时期确诊的多为新生儿肝内胆汁淤积类型，多数症状会在一周岁内自然缓解，各项生化指标逐渐趋于正常，只在基因诊断中提示异常，对于日常生活的影响较小，不影响生育能力，但其生育的孩子由50%的概率携带该基因。该疾病会在婴儿出生后的数月内发病，临床症状为黄疸、脂肪肝、半乳糖血症、低血糖等，血生化检查可能出现血瓜氨酸升高、甲胎蛋白明显升高等异常数值。该类疾病属于基因异常类疾病，目前尚未发现治愈方式，护理人员应根据为婴幼儿提供高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的饮食结构满足身体需求，出现相关症状时，遵从医嘱服用苯巴比妥片、熊脱氧胆酸片等药物缓解胆汁淤积现象。