眼裂

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1 21-三体综合征是指什么

在临床,21-三体综合征又被称作唐氏综合征,是一种由于第21对染色体的异常导致的遗传性疾病。患者的第21对染色体有三个拷贝,而不是两个,这种额外的染色体导致了身体的多个器官和系统发育异常,出现一系列的临床特征。

21-三体综合征的具体表现包括智力障碍、面部特征异常、生长发育迟缓、心脏问题、手和脚的异常以及甲状腺问题等。智力障碍是最明显的特征,大多数患者有轻到中度的智力障碍。面部特征异常包括眼距宽、眼裂小、耳朵位置低、鼻梁扁平等。生长发育迟缓表现为患者往往比同龄人身高和体重低。心脏问题是21-三体综合征患者最常见的并发症之一,大多数患者存在某种形式的心脏结构异常。手和脚的异常如手掌上出现猿线。一部分患者可能会出现甲状腺功能减退。

预防21-三体综合征的主要手段是进行产前筛查,如绒毛取样或羊水穿刺,可以检测胎儿染色体情况。如果产前筛查发现高风险,可以选择终止妊娠或者进行更深入的诊断。对于已经出生的21-三体综合征患者,治疗主要是针对患者出现的特定症状和并发症进行,如心脏手术、甲状腺激素替代治疗等。21-三体综合征是一种染色体异常疾病,目前没有根治的方法。产前筛查对于预防21-三体综合征至关重要,尤其是对于高龄孕妇。如果筛查结果为高风险,家庭应慎重考虑是否继续妊娠。

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2 唐氏综合症是啥病

唐氏综合征,也称为先天愚型或21三体综合征,是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。主要表现为智力发育障碍、典型面容特征、语言和运动发育迟缓、先天性心脏病以及其他健康问题。如果症状持续不缓解,建议及时就医,在医生指导下采取针对性的治疗措施。具体如下:

1.智力发育障碍:唐氏综合征患者通常有不同程度的智力发育障碍,智商一般在25到50之间。通过早期干预和特殊教育,帮助患者最大程度地发挥其潜能。

2.面容特征:唐氏综合征患者通常具有典型的面容特征,如扁平的面部、斜向上倾斜的眼裂、较小的口腔和突出的舌头。针对面容特征无需特殊治疗,但可以通过日常护理和健康教育提高生活质量。

3.语言和运动发育迟缓:患者的语言和运动发育通常比同龄人迟缓,可能会出现说话晚、走路晚等情况。通过语言治疗和物理治疗,帮助患者改善语言和运动能力。

4.先天性心脏病:约40%-50%的唐氏综合征患者会患有先天性心脏病,如心室中隔缺损或心房中隔缺损。定期心脏检查,必要时进行手术治疗。在医生指导下使用药物,患者一定要遵医嘱使用药物。

5.易患其他健康问题:唐氏综合征患者容易患有甲状腺功能减退、听力问题、视力问题和消化道问题等。定期进行全面的健康检查,及早发现和治疗相关健康问题。

为了提高唐氏综合征患者的生活质量,建议在日常生活中进行早期干预和定期健康检查。多学科的治疗和护理可以帮助患者最大限度地发挥其潜能,并改善其整体健康状况。

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3 小孩睡觉打呼噜要引起重视

很多孩子在睡觉过程中,会发出阵阵鼾声,而家长们通常会不予理会。其实,小孩睡觉打呼噜也是一个健康问题,必须要及时引起重视!下面一起去听听专家对小孩睡觉打呼噜作出的科学解释。

打呼噜很可能是睡眠障碍的警告,儿童睡眠呼吸障碍常见于多种原因引起的呼吸调节障碍性疾病,反复的呼吸道感染、哮喘、扁桃体炎等都可能是出现打呼噜的原因。

如果您发现您的宝宝有睡觉时打呼噜的现象,您可以根据以下内容先自行判断一下有无睡眠呼吸障碍:

从儿童睡觉的过程中观察到的鼾症表现有:

a、睡觉时打鼾并且鼾声响亮,在睡眠过程中出现明显的打鼾、呼吸困难,如鼻翼翕动、肋间和胸骨上凹陷、张口呼吸、晨起头痛、口干舌燥等;呼吸停止、继而喘息;

b、睡觉时张口呼吸和流口水;

c、喜侧睡或趴着睡,膝部屈曲至胸部,颈部过度伸展,头转向一侧;睡眠不深;喜翻身、蹬腿;

d、睡觉吸气时胸腹矛盾运动,出汗。

e、夜间睡觉不愿盖被、尿床、梦游和做恶梦等。

从日常生活中观察的现象有:

a、对外界反应迟钝,看电视喜欢靠近电视,开大音量;对大人的呼唤置之不理等;

b、对饮食挑剔;4---5岁的小孩还需要大人喂食,一餐饭需很长时间吃完;

c、由于得不到充分的睡眠,儿童白天除了打盹外;还会出现语言障碍、食欲不振和吞咽困难。有的儿童还会造成性格障碍,出现不正常害羞、发育迟钝、叛逆和攻击行为。如果儿童有上课注意力不集中、记忆力下降、学习成绩差等现象,也要考虑是否因鼾症所造成的。

d、身材矮小或肥胖体重超标,智利发育障碍,面部变形,如鼻梁低平、眼裂增宽、上颌前突等。

一旦发现自己孩子睡觉打鼾症状严重,一定要到医院的儿科和耳鼻喉科进行治疗。

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4 自诊:16种疾病的面部症状

面诊是中医诊断疾病的一种,通过面相变现的异样,看身体状况。本文就为您先容16病的面容症状。帮助您判定身体的情况,从而进行正确的调理。

1、肌病面容

表现为眼不能开也不能闭,处于半张的状态,或不能皱额,嘴唇肥厚突出,下唇下挂,不能闭口。此面容见于肌营养不良症或重症肌无力。

2、伤冷面容

表现为反应迟钝,表情淡漠,舌红少苔,气短懒言,甚至有意识障碍。中医以为是气阴两虚,属温病范畴;西医变为多见于伤冷、脑脊髓膜炎、脑炎等疾病。

3、贫血面容

表现为面色苍白,唇舌色淡,神疲乏力,心慌气短等。中医以为属气血不足之虚症;西医以为多见于贫血。

4、二尖瓣面容

又称风湿性心脏病面容,表现为面色黄而浮肿,面颊暗红,口唇青紫,舌色晦暗,心慌气短等。中医以为属心血瘀阻,乃心气虚和阳虚所致;西医则以为多见于风湿性心脏病,是二尖瓣狭窄的重要特征之一,也可以见于肺心病或某些先天性心脏病患者。

5、慢性病面容

表现为面容憔悴,面色昏暗或苍白,目光暗淡,神疲力乏等。中医以为属正气衰弱之虚症;西医以为多见于慢性消耗性疾病。如恶性肿瘤、慢性肝炎、肝硬化、结核病等。

6、急性病面容

表现为潮红,呼吸急促,鼻翼扇动,表情痛苦,烦躁不安等。中医以为常见于大叶性肺炎、疟疾等。

7、先天愚型面容

表现为外毗过高,眼裂向外上方倾斜,眼球突出或斜视或震颤;鼻根部低平,鼻孔朝上。

8、病危面容

表现为面容枯槁,面色苍白或铅灰、表情淡漠,目态失神,眼眶凹陷,鼻尖高耸,四肢厥冷等。中医以为属亡阴或亡阳范畴;西医以为多见于大出血、严重休克、脱水等急危重症。

9、结核病面容

表现为面色苍白,颊红如胭脂,消瘦。此面容多见于肺结核活动期。

10、肢端肥大症面容

头颅增大,脸部变长,下颌大而前突,颧部突出,眉弓隆起,耳鼻增大,唇舌肥厚,牙齿稀而错位等。此面容多见于肢端肥大症。

11、肾病性浮肿面容

表现为面色苍白浮肿,皮肤紧而干燥,眼睑浮肿尤以晨起最为明显,且额部多有指压凹征。此面容除见于各种肾病外,也见于心力衰竭、营养不良、面部血管神经性水肿、严重哮喘、百日咳等。

12、增殖体面容

表现为张口呼吸,鼻外形发育不良,鼻根宽平鼻翼萎小,口唇厚短,上唇上翻,鼻唇沟浅,下颌不发达,口齿不清,听觉不良,无神,表情呆滞。此面容见于小儿增殖体肥大症。

13、甲状腺功能减退面容

也称粘液性水肿面容,表现为面色苍白或枯黄,目光呆滞,颜面浮肿,唇厚舌大,眼睑变厚,皮肤干躁无弹性,皱纹虽少但深,头发稀疏干枯,眉毛脱落最为明显。中医以为属脾气虚与肾阳虚证;西医以为多见于甲状腺功能减退症。往睾症和垂体功能减退症也可见此类面容。

14、甲状腺功能亢进面容

表现为眼球凸出,眼裂开大,双目圆瞪,目光惊恐,面黄肌瘦,兴奋不安,烦躁易怒等。中医以为是肝气郁结,日久化火,肝阴不足,肝阳上亢;西医则看作是甲状腺功能亢进症的典型面容。

15、狮面

又称瘤型麻风面容,表现为面部布满高低不平的结与斑块,眉毛、睫毛、汗毛、胡须部分或全部脱落,形似“狮面”。此面容见于瘤型麻风病人。骨性狮面则见于骨纤维性发育异常、颅骨区膜炎、畸形性骨炎或外伤。

16、满月脸

表现为脸面红胖,圆似满月,甚至从正面看不见双耳,从侧面看不见鼻子。由于两颊脂肪堆积下坠,鼻翼被挤下拉,口裂变小,口角与颊部间出现深沟,面色红嫩,毳毛增多,常生痤疮,唇上可见小胡须。西医以为是柯兴氏综合征或因长期使用促肾上腺皮激素所引起的皮质类固醇过多者的特征性面容。

疾病写在脸上,这话一点也不假,脸上若是有异常最好是及早让中医看一下,帮您正确诊断出病因。

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5 慢性再生障碍性贫血的原因介绍

慢性再生障碍性贫血属于再生障碍性贫血中的一种,发病较晚。是什么原因导致慢性再生障碍性贫血的发生呢?下面就跟随小编一起来了解慢性再生障碍性贫血的原因吧。

1、生物因素:慢性再生障碍性贫血发病原因之一是病毒感染。最常见的是肝炎病毒,肝炎引起再障的机理,是由于肝炎病毒对骨髓造血干细胞直接毒害作用的结果

2、化学因素:化学物品以苯及其衍生物、有机磷农药多见,常见引发此病的药主要是各种电离辐射,如X线、放射性同位素、γ射线等。接受放射线治疗或过于频繁的诊断性照射,患再障的危险度为对照组的10倍。

3、遗传因素:Fanconi贫血系常染色体隐性遗传性疾病,有家族性贫血多发现在5~10岁,多数病例伴有先天性畸形。特别是骨骼系统,如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等,皮肤色素沉着也很常见。

4、化学毒物:发生慢性再生障碍性贫血的原因应该知道,苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所肯定,苯进入人体易固定于富含脂肪的组织,慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓,苯的骨髓毒性作用是其代谢产物有关酚类为原浆毒,可直接抑制细胞核分裂。

5、病毒感染:如今导致慢性再生障碍性贫血的主要病因来自很多因素,病毒性肝炎和再障的关系已较肯定,称为病毒性肝炎相关性再障,是病毒性肝炎最严重的并发症之一,发生率不到1.0%,占再障患者的3.2%。

6、其他因素:长期未经治疗的各种贫血、慢性肾功能衰竭、垂体前叶及甲状腺机能减退症、免疫因素、遗传因素均能引起再障,部分阵发性睡眠性血红蛋白尿症也可转化为再障,称“AA-PNH综合征”。

以上是关于慢性再生障碍性贫血的原因的简单介绍,了解慢性再生障碍性贫血的原因对于治疗慢性再生障碍性贫血起到事半功倍的效果,建议慢性再生障碍性贫血患者要及时治疗,避免慢性再生障碍性贫血症状加重。更多相关知识

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